Doğuştan gelen ve omurilik ile çevreleyen dokularda gelişim sırasında bir kapanma hatası sonucu oluşan bir nöral tüp defekti türüdür. “Açık omurga” olarak da adlandırılır. Fetüsün ilk birkaç haftasında omurilik çevresindeki dokunun tam kapanmamasından kaynaklıdır. Uygun tedavi ve destekle, birçok spina bifida hastalığı tam ve üretken bir yaşam sürebileceği şekilde iyileşebilir.
Spina Bifida Neden Olur?
Bebekte nöral tüpün tam olarak kapanmaması sonucunda oluşan doğuştan gelen bir rahatsızlıktır. Ancak spina bifida kesin nedenleri hakkında tam bir fikir birliği yoktur. Genellikle bir dizi faktörün bu duruma katkıda bulunduğu düşünülmektedir. Spina bifida’nın nedenleri karmaşıktır ve genellikle birden fazla faktörün birleşiminden kaynaklanır. Ancak, uygun beslenme ve yaşam tarzı seçimleriyle riski azaltmak mümkündür.
Genetik Faktörler örneğin ailede daha önce görülmüş olması riski artırabilir. Ancak, genellikle birden fazla genin etkisi altında olduğu ve tek bir genin sorumlu olmadığı düşünülmektedir. Folik asit, nöral tüp defektlerinin (NTD) oluşumunu önlemede kritik bir role sahiptir. Hamile kalmadan önce ve hamileliğin ilk üç ayında yetersiz folik asit alımı, spina bifida hastalığı riskini artırır.
Bazı ilaçlar ve yüksek vücut sıcaklığı nöral tüp defektlerinin riskini artırabilir. Bazı araştırmalar, obezitenin ve diyabetin de spina bifida riskini artırabileceğini gösterir. Annenin yaşının ilerlemesi, riski artırabilir. Ancak bu risk tam olarak belirlenmemiştir. Alkol ve sigara kullanımı da fetal gelişim üzerinde olumsuz etkilere sahip olabilir.
Spina Bifida Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Genellikle herhangi bir belirti veya semptom göstermez. Etkilenen bölgede cilt altında bir leke, tüylenme, kırmızımsı bir ben veya küçük bir çıkıntı gibi fiziksel işaretler olabilir. Myelomeningocele, en ciddi spina bifida hastalığı formudur ve belirtileri daha belirgindir. Omurilik ve omurilik zarlarının etkilenen bölgeden dışarı çıktığı bir kese oluşumu. Sinir hasarı nedeniyle bacaklarda zayıflık veya felç. Ayak ve bacaklarda anormallikler.
Mesane ve bağırsak kontrolü sorunları. Hidrosefali (beyinde anormal miktarda sıvı birikmesi) riski. Motor beceri sorunları ve öğrenme güçlükleri. Omurganın eğrilikleri, skolyoz gibi. Etkilenen bölgede his kaybı. Menigocele, bu tip spina bifida’da, omurilik normal pozisyonda kalır. Omurilik zarları omurga dışına doğru bir kese şeklinde çıkar. Genellikle belirgin sinir semptomları olmaz.
Fiziksel bir kese ya da çıkıntı etkilenen bölgede görülebilir. Belirtilerin her biri, etkilenen omurilik bölgesine ve sinir hasarının derecesine bağlı olarak değişir. Erken tanı ve tedavi, spina bifida hastalığı belirtilerinin yönetilmesinde önemlidir. Ayrıca potansiyel komplikasyonların önlenmesinde de kritik öneme sahiptir. Multidisipliner bir yaklaşım, etkilenen bireylerin karşılaştığı zorlukları aşmalarına yardımcı olur.
Spina Bifida Hastalığı Çeşitleri Nelerdir?
Omuriliğin ve omurun doğru şekilde kapanmaması sonucunda oluşan bir nöral tüp defektidir. Nedeni tam olarak bilinmemektedir. Çevresel faktörler, annenin hamilelik sırasında yeterli folik asit almaması etkili olur. Özellikle folik asit, riskini azaltmak için önemlidir ve hamile kalmadan önce ve hamileliğin ilk üç ayında alınmalıdır. Bu çeşitler, etkilenen bireyler için farklı tedavi yaklaşımları ve bakım gereksinimleri taşır. Erken tanı, uygun tedavi, spina bifida hastalığı olan bireylerin yaşam kalitesini önemli ölçüde artırır.
Spina Bifida Occulta, genellikle belirgin semptomlar göstermez. Omurlarda bir bozukluk olmasına rağmen omurilik bu alana çıkmaz. Cilt altında bir leke, tüylenme ya da kırmızımsı bir ben gibi işaretlerle belirlenebilir.
Menigocele, omurilik normal pozisyonda kalır. Omurilik zarları omurga dışına doğru bir kese şeklinde çıkar. Genellikle sinir fonksiyon bozukluğuna yol açmaz. Ancak bu kese zarar gördüğünde komplikasyonlara neden olabilir. Genellikle cerrahi ile tedavi edilir, böylece zarar görmesi engellenir.
Myelomeningocele, en ciddi spina bifida hastalığı formudur ve en yaygın olarak tanınan türdür. Hem omurilik hem de omurilik zarları kusurlu bir omurga bölgesinden dışarıya çıkar. Bu durum genellikle sinir hasarına ve çeşitli derecelerde fiziksel engelliliğe neden olur. Hasta doğduğunda genellikle hemen cerrahi müdahale gereklidir. Etkilenen bireylerde hareket yeteneği, bağırsak kontrolü gibi fonksiyon sorunları olur.
Spina Bifida Hastalığı Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Tedavi yöntemleri, hastalığın tipine ve şiddetine göre değişiklik gösterebilir. Spina bifida hastalığı tedavisi bireysel ihtiyaca göre özelleştirilmiş yaklaşım gerektirir. Erken müdahale etkilenen bireylerin yaşam kalitesini artırabilir. Potansiyel komplikasyonları önleyebilir.
Cerrahi Müdahale, Myelomeningocele için en yaygın tedavi yöntemidir. Doğumdan hemen sonra, omurilik zarlarını korumak enfeksiyon riskini azaltmak önemlidir. Bunun için cerrahi olarak kapatma yapılır. Son yıllarda, bazı durumlarda, fetüs hala rahimdeyken cerrahi müdahaleler yapılmaktadır. Bu, potansiyel komplikasyonları azaltabilir ve nörolojik sonuçları iyileştirebilir. Omurilik zarının kese şeklinde dışarıya doğru çıktığı alan, enfeksiyon riskini azaltmak için cerrahi olarak kapatılır.
Bacaklardaki deformiteler için destek cihazı, özel ayakkabı cerrahi müdahale gerekir. Omurganın eğriliği gibi omurga sorunları, özel korseler veya cerrahi ile tedavi edilebilir.
Hareket kabiliyetini artırmak için fizik tedavi uygulanır. Hasta için bireysel egzersiz programları oluşturulur. Kas gücü ve koordinasyonu geliştirmeye yardımcı olabilir.
Sinir hasarı nedeniyle mesane ve bağırsak fonksiyonunda sorunlar olabilir. Kateter kullanımı, mesane eğitimi, beslenme değişiklikleri bu sorunların yönetilmesine yardımcı olabilir.
Beyinde anormal miktarda sıvı birikmesi durumunda, bu sıvının drenajını sağlamak için bir tüp yerleştirilir. Tüp, sıvıyı karın boşluğuna, kalbe veya akciğere yönlendirerek beyin basıncını normalleştirmeye yardımcı olur.
Öğrenme zorlukları, dikkat eksikliği ve diğer nörolojik sorunlar için terapi seansları önerilir.
Spina Bifida Hastalığı Kimlerde Görülür?
Aile geçmişi de riskini artırabilir. Eğer bir ailenin bir çocuğunda spina bifida hastalığı varsa, diğer çocuklarda da görülme riski artar. Ancak spina bifida, genellikle aile içinde birden çok üyede görülen bir durum değildir.
Annenin hamilelik öncesi ve hamileliğin ilk aylarında yetersiz folik asit alması, riski artırır. Bu nedenle, hamilelik planlayan kadınların yeterli miktarda folik asit alması önemlidir. Hamilelik sırasında bazı ilaçların alınması spina bifida riskini artırabilir.
Ayrıca, hamilelik sırasında yüksek miktarda alkol almak da riski artırabilir. Annenin tip 2 diyabeti olması veya obez olması riskini arttırır. Hamileliğin erken dönemlerinde yüksek ateş ya da sıcak küvet/jakuzi gibi yüksek sıcaklığa maruz kalma, riskini arttırır. Spina bifida, bazı etnik gruplarda diğerlerine göre daha yaygın olabilir. Beyaz ve Asyalı popülasyonlarda, Afro-Amerikan popülasyonuna göre daha yaygın görülme eğilimindedir. Coğrafi faktörler de rol oynayabilir. Bazı bölgelerde spina bifida hastalığı oranı diğer bölgelere göre daha yüksek olabilir.
